Thérapie génique au secours de l’hémophilie A

L’hémophilie de type A est une maladie sanguinegénétique qui affecte un homme sur 5 000. En cas deblessures, le sang ne coagule pas. Le facteur VIII (un des 14facteurs nécessaires à la coagulation) est absent etne permet pas la synthèse de la fibrine, qui “colmate“ lesblessures.
Une seule protéine manquant à l’appel, lathérapie génique apparaissait comme la solutionidéale. Après plusieurs années derésultats mitigés, une équipeaméricaine vient aujourd’hui d’obtenir desrésultats étonnants chez la souris. Lapremière étape consiste à prélever descellules endothéliales qui tapissent les vaisseaux sanguinset à les associer avec un porteur du gène codant pourle facteur VIII. L’injection de cet assemblage a permis detraiter la maladie. “Alors que nous aurions qualifié uneaugmentation de 50 % du facteur VIII comme un bon résultat,nous avons plus de 100 % des quantités normales chez cessouris“ déclare le Pr. Hebel. Très prometteuse, cettedécouverte permet d’envisager prochainement des essaiscliniques chez le chien puis l’homme. Mais elle ne constituepas pour autant la seule raison d’espérer. En juin2001, une autre équipe a prélevé des cellulessur les malades (des fibroblastes cutanés), qu’ils ontmises en culture et modifiées afin qu’elles exprimentle facteur VIII initialement absent. Après inoculation deces cellules, les taux de cette protéine dans le plasmasanguin ont augmenté chez quatre des six patients et chez lepatient ayant la plus forte expression du facteur VIII, leschangements ont duré environ 10 mois. Le prochainsuccès de la thérapie génique pourrait bienconcerner cette maladie portée par le chromosome X.
Source : Blood, 15 january 2002, Vol. 99, N°2,pp.457-462
NEJM, Volume 344:1735-1742, June 7, 2001, Number 23

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